作者｜唐凤
“2019年，美国政府在人类遗传学和基因组学研究中每投入1美元，就有4.75美元的可观回报。”
5月19日，美国人类遗传学学会（ASHG）发布了一份名为《人类遗传学和基因组学的经济影响和功能应用》的报告，指出人类遗传学和基因组学在2019年为美国经济贡献了2650亿美元。相关研究和行业部门对该国经济的年度影响在过去10年里增长了5倍。
“在人类基因组序列草图发布20年后，相关技术为诸多领域带来深刻变化，这份报告不仅揭示了其给美国经济带来的重大益处，还概述了其未来的功能应用领域和影响。”ASHG主席Gail Jarvik说。
经济发展得益于科学进步
《中国科学报》记者从ASHG获悉，自该机构在人类基因组计划成立十周年之际第一次撰写相关影响报告以来，遗传学和基因组学技术取得了惊人进步，其应用的成本效益得到了提高，相关基础和应用研究文献也迅速增长，该学科几乎在人类医学和现代生物科学的每个分支都有显著应用。
报告指出，美国经济的发展得益于科学进步，从而使该国在航空航天、能源、农业、交通运输、先进材料、信息技术和生物技术等多个行业处于领先地位。要想继续增强该国经济竞争力，就需要不断提高国家创新能力和科技研发能力。“由于政府对人类基因组计划的投资，美国在遗传学和基因组学领域取得了早期的领先地位，这带来了重要而充满活力的经济领域增长。”
因此，报告审查和描述了现代人类遗传学和基因组学及相关的商业和临床应用对美国经济、社会以及个人健康产生的积极影响。
报告采用投入产出分析的标准区域经济学方法，评估了人类遗传学和基因组学部门对美国经济的影响。结果显示了一个强大的经济部门在美国崛起——自2010年以来，该部门的年度经济影响增长了5倍。
具体而言，2019年，投入人类遗传学和基因组学研究的美国联邦资金达到33亿美元，其中大部分来自国立卫生研究院（NIH）。而相关领域发展直接提供了近16.6万个学术和行业岗位，共支撑了超过85万个工作岗位。可以说，每项直接的人类遗传学和基因组学工作都为美国提供了4.12个额外的工作岗位。
2019年，美国人类遗传学和基因组学行业产生的直接经济活动资金超过1080亿美元，最终相关经济总额超过2650亿美元。
也就是说，人类遗传学和基因组学的直接活动每增加1美元，美国经济就会增加1.45美元。
仅该领域的直接业务就产生了52亿美元的联邦税收，超过33亿美元的总投入。
简言之，美国人类遗传学和基因组学研究33亿美元的投资得到整个领域155亿美元的联邦税收。
“虽然该报告使用了33亿美元这样一个保守数字，但我们在分析中惊讶地发现，几乎一半的NIH资金都涉及基因/基因组，即使不是作为研究重点，也作为支持其他生物医学研究的工具。”ASHG政府和公众宣传委员会主席Lynn Jorde告诉记者。
多样化影响源于八大领域
而在回顾人类遗传学和基因组学的功能应用时，作者发现正在产生的积极影响是高度多样化的，主要来自影响人类健康的8个领域。
第一，大数据挖掘。
高速基因测序技术的发展促进了艾字节的基因组信息组装。
分析来自大规模和多样化人群的测序数据，能为疾病生物学提供深入见解，并识别与健康相关的特征。
预计到2025年，美国将有6000多万患者在医疗机构进行基因组测序。
第二， 识别疾病和失调的易感性。
相关技术能利用基因和基因组检测确定带菌者状态，并通过产前、新生儿和成人筛查确定遗传疾病的易感性。
相关信息使患者及其医生能够做出科学保健决策。
第三，疾病和失调的诊断。
利用生物标记和基因标记诊断与特定基因或基因产物有关的疾病或失调。
全基因组测序和全外显子组测序越来越多地用于疾病诊断。
除了许多常见的慢性疾病（如心脏病、糖尿病、癌症等），大约7000种罕见疾病已被确认，这些病的诊断在历史上一直是重大挑战。
第四，合理的****物发展。
利用遗传信息和基因相关的生物标记物寻找****物设计中的分子靶标。
尤其是遗传学和基因组学方面的进展使****物研究越来越多地针对罕见疾病，这有助于平衡慢性疾病和罕见疾病生物制****研究。
第五，****物基因组学（个性化医疗）。
利用测序数据，医生能开出最适合患者基因型的****物处方，进而提高疗效和减少不良事件。
第六，基因编辑和基因治疗。
修改与疾病或失调有关的基因以治疗或治愈疾病。
尽管存在挑战，仍有一些重要的基因疗法已经在临床试验中取得进展，帮助治疗一系列以前无法治疗的罕见疾病。
第七，人类—微生物相互作用。
最近的研究表明，人与微生物有一种共生的双向遗传交互作用，微生物影响人们的基因和基因表达，而人类基因型影响微生物群落的组成。
个体基因组可能与某些传染性疾病的耐****性或易感性，以及最近的新冠肺炎大流行有关。
第八，宏基因组和环境基因组学。
研究人类与环境的相互作用对人类基因组、基因调控、突变和疾病病因学的影响。
此外，报告还描述了多种非医学应用。
例如，遗传学和基因组学已经成为刑事司法系统的重要工具。
在20世纪80年代后期，通过检测个体间高度变异的DNA非编码区重复序列，基因分析进入了法医应用。
这种DNA“指纹”被用来帮助识别犯罪嫌疑人。
走向未来
在Jarvik看来，人类遗传学和基因组学研究给个人和社会带来了巨大回报。
“这个领域或许是科学研究对整个经济提供益处的最好例证之一，也是继续扩大投资的最好例证之一。”
“报告依赖于2019年的数据，但2020年已经向我们展示了病毒基因组测序的巨大价值，人们在前所未有的时间框架内创造了基于mRNA的新冠肺炎疫苗。”该报告合著者Simon Tripp说。
Tripp指出，人们可以看到，基于基因组的精准医疗不仅在癌症治疗方面不断增加应用，也在推进心脏病、类风湿性关节炎、阿尔茨海默病、多发性硬化症和许多其他疾病，甚至数千种罕见疾病的诊断和治疗。
报告还指出，就人类基因组学的未来而言，人们可能只是看到了“冰山一角”，仍有多个突出领域有待开发。
例如，了解人类基因组的完整结构及其产生或影响的生物活动，进一步弄清基因型和表型之间的功能关系，以及环境相互作用对基因表达、调控和寿命突变的影响，并提高对基因疾病关系的认识，特别是常见的复杂、多基因疾病和失调。
研究人员还应支持在全球范围内建立更多人类数据多样性的协同努力，克服目前基因组数据向北欧基因型倾斜的问题，这有助于确保更好地了解和处理健康差异，并在应用遗传医学带来进步方面有一个公平的未来。
此外，还应推动研究和创新进展转化为更广泛的临床应用，并将患者基因组数据与医疗记录和家族史相关联。
此外，ASHG与Research!America进行的一项针对美国公众的调查发现，绝大多数人（77%）对遗传学和基因组学持乐观态度，并认同基因知识对自己和家人的健康很重要。《中国科学报》 (2021-05-21 第2版 国际)
编辑 | 赵路排版 | 郭刚
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